“Nadir hastalıklar”, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklar ve bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan sorunlu süreçtir.
“Nadir Hastalıklar”, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır.
Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Yeni bulunan hastalıklar tıbbi literatür de düzenli olarak tanımlanmaya devam etmektedir.
Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır. Günümüzde, birçok nadir hastalıkların nedeni bilinmemektedir. Avrupada olduğu gibi ülkemizde de bilim insanları nadir hastalıklar üzerine birçok araştırma yapmakta ve bulunan sonuçlar değerlendirilerek itina ile arşivlenmektedir.
Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır.
Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de tanı koymada biyolojik örneklerin önemi büyük olsa da tam anlamıyla tanısı ve tedavisi çözülemeyen bu hastalıklar hakkında araştırmalar devam etmekte ve her geçen gün yeni bilgiler edinilmektedir.
Nadir Hastalıklara yönelik geliştirilecek tedaviler hastalıkların daha etkin kontrolünü sağlayacağı için, hastaların klinik seyri, hastalar ve yakınlarının yaşam kalitesi ve ülkelerin sağlık sistemleri ile ekonomileri üzerinde önemli etki yaratacaktır.
Nadir hastalıkların etkin yönetiminde; bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dahil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vade de ve düzenli olarak tutulması hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşımaktadır.
Ülkemizde nadir hastalıkların yönetimi çoğunlukla 3. basamak sağlık kurumları olan eğitim ve araştırma hastaneleri, üniversite hastaneleri ve şehir hastanelerinde sürdürülmektedir. Bu kurumların bazılarında, ilgili anabilim dalı içinde, belirli nadir hastalıklar veya hastalık gruplarında özelleşmiş poliklinikler ya da merkezler de bulunmaktadır.Henüz çok yeni ve gelişim aşamasında olan, sınırlı sayıdaki bu merkezler hali hazırda daha çok bu alandaki araştırma faaliyetlerini yürütmektedir.
Dr.Hüseyin SARIKAYA
İl Sağlık Müdürü
